มนุษย์ การศึกษาและอธิบายโครงการเอพิจีโนมของมนุษย์คืออะไร

มนุษย์ ในระดับพันธุกรรม มนุษย์ถูกตั้งโปรแกรมให้อยู่รอด ลึกลงไปในเซลล์ ในรหัสของดีเอ็นเอ นำข้อมูลทั้งหมดที่ร่างกายต้องการในการมองเห็นไปตลอดชีวิตนี้ และรับรองว่าสารพันธุกรรมจะส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป ดังที่คุณอาจสังเกตเห็นจากตำแหน่งบนห่วงโซ่อาหารไม่ต้องดิ้นรนมากอีกต่อไป เพื่อดำเนินการตามความจำเป็น ดังนั้นในเวลาว่าง จึงใช้สมองไปกับปัญหาอื่นๆ มากมาย จะจัดหาอาหารให้ปลอดภัยได้อย่างไร จะบินไปในอากาศได้อย่างไร

จะสอนสุนัขให้จับมือกับได้อย่างไร เป้าหมายบางอย่างไม่ได้สูงส่งขนาดนั้น แต่ความตายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้และความปรารถนาที่จะเดินหน้าต่อเมื่อเผชิญกับอุปสรรคทุกอย่างได้ชักนำให้มนุษย์จำนวนนับไม่ถ้วนหันมาสนใจด้านการแพทย์ จริงอยู่ที่วิทยาศาสตร์ไม่ได้มีบทบาทในความพยายามที่จะเข้าใจร่างกายเสมอไป แต่ในช่วงไม่กี่ศตวรรษที่ผ่านมา ในปี พ.ศ. 2411 ฟรีดริช มีเชอร์ค้นพบการมีอยู่ของดีเอ็นเอ

และในปี พ.ศ. 2496 เจมส์ วัตสันและฟรานซิส คริกได้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลด้วยความช่วยเหลือจากมอริซ วิลกินส์ โรซาลินด์ แฟรงคลิน เออร์วิน ชาร์กัฟ และไลนัส พอลิง ในปีต่อๆ มานักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมที่กำหนดว่าเป็นใคร ในปี 1990 กระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาและสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้ตัดสินใจทำแผนที่สารพันธุกรรมที่สะสมไว้ ซึ่งเรียกว่าจีโนม นักวิจัยเหล่านี้ก่อตั้งโครงการจีโนมมนุษย์

สหราชอาณาจักร ญี่ปุ่น ฝรั่งเศส เยอรมนี จีน และชาติอื่นๆก็เข้าร่วมในความพยายามในไม่ช้า โครงการนี้ตั้งขึ้นเพื่อบรรลุเป้าหมายที่น่าหวาดกลัว เพื่อระบุยีน 20,000 ถึง 25,000 ยีนในดีเอ็นเอ ของมนุษย์ และเพื่อกำหนดลำดับของคู่เบสเคมี 3 พันล้านคู่ในดีเอ็นเอ ในปี พ.ศ. 2546 หลังจากการวิจัยเป็นเวลา 13 ปี นักวิจัยได้ทำแผนที่จีโนมนี้สำเร็จ วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ของโครงการยังคงวิเคราะห์ข้อมูลที่เก็บไว้ ซึ่งเป็นงานที่จะทำให้ยุ่งไปอีกหลายปี

แต่ถึงแม้จะมีแผนที่จีโนมที่สมบูรณ์แล้ว แต่ก็ยังมีคำถามมากมาย การรู้จีโนมมนุษย์เป็นเรื่องหนึ่ง แต่อีกเรื่องคือต้องรู้ว่าปัจจัยใดกำหนดว่ามันเกี่ยวข้องกับลักษณะหรือฟีโนไทป์ ที่สังเกตได้อย่างไร การทำแผนที่เอพิจีโนมของ มนุษย์ คิดว่ายีนเป็นรหัสที่แปลเป็นมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์ เหมือนกับต้นฉบับที่เข้ารหัสจะแปลเป็นข้อความที่อ่านได้ ตอนนี้ลองนึกดูว่าข้อความนั้นจะเป็นอย่างไร ถ้าคุณเข้าไปข้างในและปกปิดคำและวลีต่างๆ ไว้จนไม่สามารถแปลได้

ข้อความที่เสร็จแล้วอาจดีขึ้นเนื่องจากการแก้ไขนี้ แต่อาจแย่ลงหรืออ่านไม่ออกด้วยซ้ำ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับว่าคำใดถูกเก็บไว้นอกสำเนาสุดท้าย นี่คือที่มาของอีพีเจเนติกส์ คำนี้มีความหมายตามตัวอักษรว่า เหนือจีโนม และเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างจีโนมและฟีโนไทป์ การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์ ไม่ได้เปลี่ยนแปลงยีน แต่ส่งผลต่อการแสดงออก มีการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์ หลายประเภท แต่ที่เข้าใจดีที่สุดคือเมทิลเลชั่น

กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับการรวมตัวของคาร์บอนและไฮโดรเจน ที่เรียกว่าหมู่เมทิลซึ่งจะจับกับดีเอ็นเอและปกปิดยีนเป็นหลัก ดังนั้นจึงไม่สามารถกระตุ้นการทำงานได้ เช่นเดียวกับวลีที่ถูกปกปิดในต้นฉบับที่เข้ารหัส ยีนที่ไม่ใช้งานบางตัวอาจทำให้เกิดโรคได้ ในความเป็นจริง ประมาณร้อยละ 50 ของสาเหตุของโรคหนึ่งๆอาจมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ส่วนอื่นๆ ของจีโนม เช่น ยีนที่ยับยั้งเนื้องอก ช่วยป้องกันมะเร็ง การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์

สามารถเปลี่ยนแปลงความสมดุลได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมหลายประการ ตั้งแต่เนื้อหาของอาหารไปจนถึงความเครียดในวัยเด็ก หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ขอบคุณโครงการจีโนมมนุษย์ รู้ว่ายีนเหล่านี้อยู่ที่ไหน แต่ไม่รู้ว่ายีนใดแสดงออกในเนื้อเยื่อต่างๆและการเปลี่ยนแปลงทางเคมีใดที่ทำให้มันเปิดหรือปิด นี่คือที่มาของผู้สืบทอดตำแหน่งของ HGP

ในปี 2546 นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันเวลคัมแซงเจอร์ของสหราชอาณาจักรในเคมบริดจ์และบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพเอพิจีโนม ได้ก่อตั้งโครงการจีโนมมนุษย์ โดยมีจุดประสงค์เพื่อทำแผนที่วิธีที่กลุ่มเมทิลมีผลต่อดีเอ็นเอ ในจีโนมมนุษย์ หากประสบความสำเร็จโครงการจีโนมมนุษย์ จะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้ดีขึ้นและพัฒนาด้านเภสัชพันธุศาสตร์โดยอนุญาตให้นักวิจัยพัฒนายาที่สามารถเปลี่ยนวิธีการแสดงออกของยีนได้โดยตรง

กลุ่มเริ่มทำแผนที่รูปแบบเมทิลเลชันในจีโนมมนุษย์ โดยใช้ตัวอย่าง 200 ตัวอย่างจากเนื้อเยื่อมนุษย์ที่สำคัญ มุ่งมั่นที่จะกำหนดตำแหน่งตัวแปรของเมทิลเลชั่น บนโครโมโซม X โครโมโซม Y และโครโมโซม 1 ถึง 22 จนถึงตอนนี้ ได้ทำโครโมโซม 6 20 และ 22 เสร็จแล้ว และวางแผนที่จะทำแผนที่โครโมโซมเป็นแบทช์และปล่อยต่อไป สู่สาธารณะภายใน 120 วันหลังจากแต่ละชุดเสร็จสิ้น ในการค้นพบเมื่อเร็วๆ นี้ นักวิทยาศาสตร์ของโครงการจีโนมมนุษย์

ซึ่งได้สังเกตว่าดีเอ็นเอ เมทิลเลชั่น ยังคงเสถียรตลอดช่วงชีวิตของแต่ละคนมากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้ นักวิจัยที่โครงการจีโนมมนุษย์ ยังมีหนทางอีกยาวไกลในการบรรลุเป้าหมายในการทำแผนที่เอพิจีโนม ของมนุษย์ แต่หวังว่าจะได้รับเงินทุนเพิ่มเติมและดึงดูดการมีส่วนร่วมจากนักวิจัยมากยิ่งขึ้น ในปี พ.ศ. 2551 รัฐบาลสหรัฐอเมริกาได้ทุ่มเทให้กับวงแหวนอีพีเจเนติกส์

โดยจัดสรรเงิน 190 ล้านดอลลาร์ให้กับโครงการแผนงานเทคโนโลยีเอพิจีโนม ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติยังมอบทุนสูงถึง 12 ล้านดอลลาร์ แก่ศูนย์การทำแผนที่อีพิจีโนมของสหรัฐฯ โครงการวิเคราะห์ข้อมูลอีพิจีโนมิกส์และการประสานงาน การพัฒนาเทคโนโลยีด้านอีพิเจเนติกส์ และการค้นพบเครื่องหมายอีพิเจเนติกส์ที่สำคัญในเซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

บทความที่น่าสนใจ : ผ่าตัดคลอด อธิบายว่าหลังการผ่าตัดคลอดใช้เวลานานเท่าใดในการฟื้นตัว