โรค ธรรมชาติทางพันธุกรรมของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายได้รับการออกแบบมาเพื่อปกป้องร่างกายจากผลเสียหายจากภายนอก โรค ติดเชื้อ และภายใน การเสื่อมสภาพของเซลล์มะเร็ง โดย ภูมิคุ้มกัน ระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์เป็นอวัยวะที่ซับซ้อนของต่อมน้ำเหลืองและเซลล์ที่แพร่กระจาย โครงสร้างเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวิวัฒนาการของมนุษย์ในฐานะสายพันธุ์ทางชีววิทยาได้ก่อตัวขึ้นเป็นกลไกของการตอบสนอง ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงการรับรู้ของแอนติเจน
มาโครโมเลกุล ที่แปลกปลอมและเปลี่ยนแปลงตัวเอง การกำจัดพวกมันออกจากเซลล์ที่บรรจุพวกมัน ด้วยแอนติเจนเหล่านี้ ลักษณะทางพันธุกรรมของภูมิคุ้มกันและระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคลเป็นรูปแบบทางชีววิทยาทั่วไปเนื่องจากความหลากหลายทางพันธุกรรมของปฏิกิริยาต่อการกระทำของปัจจัยทางชีววิทยาภายนอก ไวรัส แบคทีเรีย เชื้อรา และภายใน เซลล์ที่เสื่อมสภาพทางเนื้องอกวิทยา ตัวอย่างคลาสสิกของการดื้อต่อสารชีวภาพที่กำหนด
โดยพันธุกรรม ได้แก่ เฮโมโกลบินผิดปกติ โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว ธาลัสซีเมีย และโรคเอนไซม์ การขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส มันคือความต้านทานของบุคคลที่มีความบกพร่องในกลูโคส 6 ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนสและเฮโมโกลบินโนพาทีต่อมาลาเรียพลาสโมเดียมที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันในพื้นที่ที่มีอุบัติการณ์สูงของมาลาเรีย เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา สภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไปอาจเป็นผลมาจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันระดับเซลล์
ร่างกาย พวกมันจูงใจให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อราที่สอดคล้องกัน ข้อเท็จจริงที่รู้จักกันดี ความไวที่แตกต่างกันของผู้คนต่อวัคซีนในปริมาณที่เท่ากัน จากการขาดการตอบสนองต่อการสร้างภูมิคุ้มกันไปจนถึงการแสดงอาการทางคลินิกของการติดเชื้อ ในแง่กว้าง โรคทั้งหมดที่มีลักษณะหลายปัจจัยสามารถพิจารณาได้ว่าเป็นโรคทางนิเวศวิทยา เนื่องจากการพัฒนาของโรคต้องอาศัยการทำงานร่วมกันของยีนจูงใจและปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม
ปฏิกิริยาทางนิเวศวิทยา เช่น โรคหลายปัจจัย คือการตอบสนองของสิ่งมีชีวิตที่มีโครงสร้างทางพันธุกรรมบางอย่างต่อผลกระทบของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ดังนั้น อีโคเจนเนติกส์จึงเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ในการจัดเตรียมสภาพแวดล้อมที่ปรับตัวได้สำหรับแต่ละคน การเลือกอาหารและสภาพอากาศส่วนบุคคล การยกเว้นพิษจากยา การเลือกอาชีพ ซึ่งจะไม่รวมการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ความพิการ การรักษาตัวในโรงพยาบาลเพิ่มเติมของบุคคล
และยังรักษาสุขภาพทางชีวภาพและสังคมของเขา การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ โรคประจำตัวและกรรมพันธุ์มีส่วนสำคัญในโครงสร้างของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ความถี่รวมของโรคทางพันธุกรรมในประชากรมนุษย์คือ 3.5 ถึง 5.4 เปอร์เซ็นต์ แต่กำเนิดคิดเป็น 1.9 ถึง 2.2 เปอร์เซ็นต์ หลายปัจจัย 0.7 ถึง 1.0 เปอร์เซ็นต์
โมโนเจนิก 0.4 ถึง 1.5 เปอร์เซ็นต์ โครโมโซม 0.5 ถึง 0.7 เปอร์เซ็นต์ ในบรรดาเด็กที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล สัดส่วนของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีตั้งแต่ 20 ถึง 45 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์มีบทบาทสำคัญในการลดภาระของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในครอบครัว ในกระบวนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ผู้ป่วยหรือญาติของเขาจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุของโรค
วิธีการรักษาและการป้องกัน ตลอดจนความเสี่ยงของพยาธิสภาพนี้ในสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ รวมถึงเด็กในครรภ์ งานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การกำหนดลักษณะของมรดก การคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมซ้ำ การกำหนดวิธีการป้องกัน คำอธิบายค่าความเสี่ยง วิธีการป้องกัน การรักษา และการฟื้นฟูสมรรถภาพ การส่งต่อผู้ป่วยไปยังสถาบันการแพทย์เฉพาะทางเพื่อปรึกษาปัญหาการรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพ
วิธีการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วยหลายขั้นตอน การตรวจทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของผู้ป่วยและญาติ รับการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม วิธีการตรวจผู้ป่วยและญาติ ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์นี้เกี่ยวข้องกับการใช้คลังแสงการวินิจฉัยที่มีอยู่ทั้งหมดเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งคือการรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล
ข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร ข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะพัฒนาการ การปรากฏตัวของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคหรือลักษณะเฉพาะสามารถสร้างขึ้นได้ และมีการกำหนดสมมติฐานเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคในญาติของผู้ตรวจหรือที่ปรึกษา การตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยและญาติเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัย โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะเป็นแผลที่มีอาการหลายอย่าง
อาการของโรคสามารถลงทะเบียนได้ในระหว่างการตรวจร่างกายภายนอกของศีรษะ คอ หน้าอก แขนขาเมื่อใช้วิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและเครื่องมือของผู้ป่วย สำหรับคำอธิบายที่ถูกต้องของอาการของโรคและการวินิจฉัยที่ตามมา การปรึกษาหารือเพิ่มเติมกับผู้เชี่ยวชาญต่างๆ การให้คำปรึกษาดังกล่าวสามารถมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย ในงานวินิจฉัย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ใช้ข้อมูลคอมพิวเตอร์และระบบการวินิจฉัยอย่างกว้างขวาง
เป้าหมายสูงสุดของข้อมูลและโปรแกรมการวินิจฉัยเหล่านี้คือการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์โดยอาศัยการวิเคราะห์อัตโนมัติของสัญญาณทางคลินิกและห้องปฏิบัติการต่างๆ ของโรค โปรแกรมเหล่านี้มีข้อจำกัดบางประการและการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น โปรแกรม POSSUM มีข้อมูลเกี่ยวกับโรคและอาการทางกรรมพันธุ์มากกว่า 1000 รายการ มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน รวมถึงสัญญาณการวินิจฉัยแยกโรคที่มีความผิดปกติของฟัน
และช่องปาก วิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วิธีการหลักในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการคือ การวินิจฉัยทางชีวเคมี เซลล์พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์ วิธีการวินิจฉัยทางชีวเคมีจะใช้เมื่อสงสัยว่ามีความบกพร่องทางชีวเคมีทางพันธุกรรม วิธีการวินิจฉัยทางชีวเคมีที่หลากหลายนั้นกว้างมากซึ่งทำให้สามารถระบุความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในปัจจุบันได้
วิธีการวินิจฉัยทางชีวเคมียังใช้ในการดำเนินการตามโปรแกรมป้องกันในระดับประชากร การคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการวินิจฉัยทางชีวเคมีมีบทบาทสำคัญในการก่อตัวของกลุ่มตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการให้กำเนิดเด็กที่มีโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ การวินิจฉัยทางเซลล์วิทยาเป็นหนึ่งในสถานที่ชั้นนำในอัลกอริทึมของการตรวจพันธุกรรมทางการแพทย์ของผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวของเขา
วิธีการที่ทันสมัยของไซโตจีเนติกส์ทางคลินิกทำให้สามารถวินิจฉัยโรคโครโมโซมของมนุษย์ได้ประมาณ 1000 รูปแบบ ขณะนี้มีการปรับปรุงวิธีการทางไซโตจีเนติกส์อย่างต่อเนื่องโดยใช้วิธีทางไซโตจีเนติกส์ระดับโมเลกุลสำหรับการศึกษาโครโมโซม สถานที่พิเศษในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเป็นของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ จากมุมมองของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ วิธีการตรวจวินิจฉัย DNA ขยายความเป็นไปได้อย่างมาก
ในการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมสำหรับโรคบางชนิด การวินิจฉัยดีเอ็นเอในหลายๆ กรณีทำให้สามารถระบุจีโนไทป์ของพ่อแม่ได้อย่างแม่นยำ และทำนาย และยืนยัน จีโนไทป์และฟีโนไทป์ของลูกหลานได้อย่างแม่นยำ ควบคู่ไปกับวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ ทางชีวเคมี ไซโทจีเนติกส์ การวินิจฉัยดีเอ็นเอยังเป็นโอกาสที่ดีในการวิเคราะห์จีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา มันถูกใช้ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นการวินิจฉัยยืนยันสำหรับการวินิจฉัยการขนส่งที่ซ่อนอยู่ของยีนกลายพันธุ์และประสบความสำเร็จใช้ในการวินิจฉัยพยาธิสภาพของมดลูก
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ไตรโคลซาน อธิบายเกี่ยวกับสรรพคุณของไตรโคลซานในยาสีฟัน
