โรคทางสายเลือด ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโครโมโซมแบบถอย

โรคทางสายเลือด คุณลักษณะเฉพาะของ โรคทางสายเลือด กับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายใต้การพิจารณาคือการแสดงลักษณะเด่นของลักษณะที่สอดคล้องกันในฟีโนไทป์ของผู้ชายที่มีครึ่งซีกซึ่งสืบทอดมาจากมารดาปกติทางฟีโนไทป์ ซึ่งเป็นพาหะของอัลลีลถอยในสถานะเฮเทอโรไซกัส ตามกฎแล้ว ผู้ชายจะสืบทอดลักษณะนี้ผ่านรุ่นสู่รุ่น ปู่หลานชาย ในผู้หญิง การแสดงออกของลักษณะนี้เป็นไปได้หากพวกมันเป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลด้อยของยีนที่วิเคราะห์

ซึ่งมีความเป็นไปได้สูงกว่าในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ตัวอย่างคลาสสิกของการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ โครโมโซม X แบบถอยคือ ฮีโมฟีเลีย เอ สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Y การปรากฏตัวของ โครโมโซมYเฉพาะในเพศชายอธิบายถึงคุณสมบัติหลักของประเภท โครโมโซมเพศ Y ของกรรมพันธุ์ ซึ่งประกอบด้วยความจริงที่ว่าลักษณะที่สอดคล้องกันนั้นสืบทอดมาหลายชั่วอายุคนผ่านทางเพศชายเท่านั้นนั่นคือ

ถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก ด้วยวิธีนี้เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาจำนวนหนึ่งได้รับการสืบทอดซึ่งแสดงออกในความผิดปกติของพัฒนาการของลักษณะเพศชายที่มีความสำคัญในแง่ของการทำหน้าที่กำเนิดเช่น ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ชนิดที่ 3 ครั้งแรกและเป็นเวลานานที่เหลือลักษณะฟีโนไทป์เดียวที่สันนิษฐานว่ามรดกของฮอลแลนดริก คือโรคไขมันในเลือดสูง ของใบหูประเภทของมรดกที่เชื่อมโยง Y ของลักษณะนี้ยังคงเป็นหัวข้อของการสนทนา

จนถึงปัจจุบันมีการระบุยีนหลายตัว บนโครโมโซม Y ที่ควบคุมการก่อตัวของ โปรตีนดูแลบ้านที่มีโฮโมโลกิกบนโครโมโซม X และไม่ถูกยับยั้งระหว่างการไฮเปอร์คอยล์ของโครโมโซม Xพร้อมกับการก่อตัวของโครโมโซมเพศ ประเภทของการสืบทอดลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเหล่านี้สอดคล้องกับลักษณะที่ควบคุมโดยยีน ออโตโซม เป็นการยากที่จะพิสูจน์ความจริงของมรดกฮอลลันดริกอย่างมีเหตุผลโดยอิงจากการวิเคราะห์สายเลือด

มีความจำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของออโตโซมเสมอ วิธีคู่ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ กัลตันเสนอวิธีวิเคราะห์พันธุกรรมมนุษย์แบบคู่ในปี พ.ศ. 2438 เริ่มแรกเพื่อประเมินบทบาทของกรรมพันธุ์และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาคุณสมบัติทางจิตของบุคคล วิธีนี้ประกอบด้วยการศึกษารูปแบบการสืบทอดลักษณะในคู่แฝดที่เหมือนกันและแฝดที่แยกจากกัน ปัจจุบันมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย

ในการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของลักษณะปกติและพยาธิสภาพต่างๆ ในมนุษย์ เพื่อตัดสินบทบาทสัมพัทธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมในการก่อตัวของพวกมัน วิธีนี้ทำให้สามารถระบุลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ตรวจสอบการแทรกซึมของอัลลีล ตัวละคร รวมทั้งประเมินประสิทธิภาพของการกระทำต่อร่างกายของปัจจัยภายนอกบางอย่างเช่นยาเสพติด

พื้นฐานทางพันธุกรรมของวิธีการนี้คือการแสดงลักษณะของฟีโนไทป์ในเด็กแฝดกลุ่มต่างๆ โดยคำนึงถึงความคล้ายคลึงกันมากหรือน้อยของจีโนไทป์ของพวกเขา แท้จริงแล้วฝาแฝด ที่เหมือนกันแฝด เหมือนกัน แฝดที่พัฒนาจากไข่ที่ปฏิสนธิ หนึ่งใบมีพันธุกรรมเหมือนกัน กล่าวคือ มียีนร่วมกัน 100 เปอร์เซ็นต์ ไซต์ ลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA จากที่กล่าวมาข้างต้น ในบรรดาแฝด โมโนไซโกติก พบว่ามีคู่ที่สอดคล้องกันในเปอร์เซ็นต์สูงในการปรากฏตัวของพี่น้องทั้งสอง

ในลักษณะ พี่น้องพี่น้องทั้งหมดเป็นลูกของคู่แต่งงานหนึ่งคู่ และการแสดงฟีโนไทป์เฉพาะของลักษณะที่สอดคล้องกัน การเปรียบเทียบฟีโนไทป์ของแฝดโมโนไซโกติกที่แยกจากกันหลังจากเกิดได้ไม่นาน และด้วยเหตุนี้จึงถูกเลี้ยงดูในสภาพที่แตกต่างกัน เช่น ในครอบครัวที่แตกต่างกัน ทำให้สามารถระบุสัญญาณในการก่อตัวของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ซึ่งรวมถึงปัจจัยทางสังคมวัฒนธรรมที่มีบทบาทสำคัญ ตามลักษณะฟีโนไทป์ที่มีชื่อความไม่ลงรอยกันจะถูกสังเกต

ระหว่างฝาแฝดที่เหมือนกัน เหมือนกันทางพันธุกรรมเช่น ไม่ว่าจะเป็นการไม่มีสัญญาณในหนึ่งในนั้นหรือสัญญาณในฝาแฝดอยู่ในสถานะอื่น ใน ทางตรงกันข้าม ความคล้ายคลึงกันความสอดคล้องจนถึงระดับของฝาแฝดที่เหมือนกันในแง่ของสถานะของลักษณะบางอย่าง แม้จะมีความแตกต่างในเงื่อนไขของการพัฒนาหลังคลอดและการมีอยู่ของพี่น้อง บ่งชี้ถึงเงื่อนไขทางพันธุกรรมของลักษณะที่วิเคราะห์ การเปรียบเทียบลักษณะข้อมูลที่สอดคล้องกัน

ลักษณะเฉพาะภายในคู่ของแฝดโมโนไซโกติกที่มีพันธุกรรมเหมือนกัน 100 เปอร์เซ็นต์ ของยีนทั่วไป และในคู่ของแฝดไดไซโกติกซึ่งมียีนทั่วไปเฉลี่ยประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ทำให้สามารถตัดสินได้อย่างเป็นกลางมากขึ้น บทบาทของจีโนไทป์ในการสร้างลักษณะที่สอดคล้องกัน ความใกล้เคียงของตัวบ่งชี้ความสอดคล้องกันในคู่ของแฝด โมโนไซโกติก และ ไดซิโกติก บ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมเล็กน้อยของปัจจัยทางพันธุกรรมและบทบาทชี้ขาดของสิ่งแวดล้อม

ในการสร้างลักษณะหรือในการพัฒนาของโรค ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ แต่อัตราความสอดคล้องค่อนข้างต่ำในคู่แฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกันบ่งชี้ว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม ความเป็นผู้หญิงในการสร้างลักษณะ รวมถึงลักษณะทางพยาธิวิทยา ที่พัฒนาภายใต้อิทธิพลที่ชัดเจนของปัจจัยแวดล้อม ความยากลำบากในการใช้วิธีแฝดเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคลนั้นสัมพันธ์กับความถี่การเกิดแฝดที่ค่อนข้างต่ำ

ในประชากรมนุษย์ส่วนใหญ่ ตามสถิติโลก 1 การเกิดของแฝดต่อการเกิด 8688 หรือ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ ของฝาแฝดในทารกแรกเกิด หมายเหตุ 1 การเกิดแฝดสามเกิดขึ้นในการคลอด 1015,000 คน ซึ่งทำให้การเลือกคู่ในจำนวนที่เพียงพอกับลักษณะการวิเคราะห์มีความซับซ้อนและประการที่สองด้วยการระบุที่เชื่อถือได้ ของข้อเท็จจริงของ ความเดียวดาย ของฝาแฝดซึ่งมีความสำคัญพื้นฐานสำหรับการได้รับข้อสรุปที่เชื่อถือได้ เปรียบเทียบโดยหลายๆ

ลักษณะโดยส่วนใหญ่เป็นลักษณะทางสัณฐานวิทยา สีของดวงตา เส้นผมและผิวหนัง ลักษณะของเส้นขนบนศีรษะและลำตัว ตลอดจนรูปร่างของเส้นผม รูปร่างของหู จมูก ริมฝีปากและเล็บ นิ้ว รูปแบบ วิธีการหลายอาการ

การเปรียบเทียบโดยแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง โดยโปรตีนในเลือด เครื่องหมายที่ระบุไว้ทั้งหมดอยู่ในหมวดหมู่ของ โมโนจีนิก คุณลักษณะของ เมนเดลเลียน และยีนที่ควบคุมพวกมันมีอัตราปฏิกิริยาที่แคบ การเปรียบเทียบข้อมูลคลื่นไฟฟ้าหัวใจและ EG คลื่นไฟฟ้าและสมอง ฝาแฝด แนวทางการทำงานทางคลินิก การทดสอบการปลูกถ่ายซึ่งประกอบด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะของผิวหนังในฝาแฝด วิธีการทางภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกัน การปลูกถ่ายอวัยวะที่ประสบความสำเร็จ

เป็นเกณฑ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดสำหรับ ความเดียวดาย ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางส่วนของการประยุกต์ใช้วิธีการแฝดจากสาขาเวชศาสตร์คลินิก ดังนั้นความสอดคล้องกันในคู่ของแฝด โมโนไซโกติก และ ไดซิโกติก คือ 97 และ 37 เปอร์เซ็นต์ สำหรับความพิการทางสมอง 69 และ 10 เปอร์เซ็นต์ สำหรับโรคจิตเภท 67 และ 30 เปอร์เซ็นต์ สำหรับโรคลมบ้าหมู 97 และ 94 เปอร์เซ็นต์ สำหรับโรคหัด และ 55 และ 47 เปอร์เซ็นต์ สำหรับไข้อีดำอีแดง สรุปได้ว่าบทบาทของจีโนไทป์ในการพัฒนาพยาธิสภาพ 3 อันดับแรกนั้นค่อนข้างชัดเจนในขณะที่มีการพัฒนาพยาธิสภาพ 2 ชนิดสุดท้าย โรคติดเชื้อ

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : สาร อธิบายการแสดงออกที่เพิ่มขึ้นของสารอินเตอร์ลิวคิน6