โรคทางกรรมพันธุ์ วิธีการตรวจผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมประกอบด้วย ระยะแรก ทางคลินิก และระยะที่สอง พาราคลินิก ในขั้นตอนทางคลินิกมีการใช้สิ่งต่อไปนี้ พื้นฐานและเพิ่มเติมทางคลินิกรวมถึงวิธีการทางคลินิกเครื่องมือพื้นฐานและห้องปฏิบัติการทางคลินิก นอกจากนี้ในขั้นตอนสุดท้ายของขั้นตอนนี้จะใช้วิธีการวินิจฉัยเบื้องต้นโดยใช้ฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์ ในกรณีของการตรวจร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ ตัวอ่อน ตัวอ่อนและทารกในครรภ์ ใช้วิธีการพิเศษทางคลินิกเครื่องมือ
และห้องปฏิบัติการทางคลินิกของการฝังตัวและการวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติม ในขั้นตอนพาราคลินิก มีการใช้วิธีพิเศษในห้องปฏิบัติการ วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ วิธีทางอณูพันธุศาสตร์และทางชีวเคมี และในบางสถานการณ์ยังใช้วิธีทางสถิติประชากรด้วย วิธีการวินิจฉัยระยะแรกของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม วิธีการทางคลินิกขั้นพื้นฐาน วิธีการทางคลินิกหลัก ได้แก่ การนัดหมายเบื้องต้นกับแพทย์ วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล การตรวจทางการแพทย์ตามวัตถุประสงค์
และวิธีการซินโดรมโลจิคัล นัดพบแพทย์เบื้องต้น การนัดหมายครั้งแรกกับแพทย์เกี่ยวข้องกับการทำงานร่วมกับ โพรแบนด์ บุคคลที่ได้รับคำปรึกษา และญาติสนิทของเขา ในระหว่างการนัดหมายครั้งแรก ข้อมูลของประวัติชีวิตและประวัติของโรคจะถูกรวบรวมและวิเคราะห์ ข้อมูลที่แพทย์รวบรวมไว้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากข้อมูลเหล่านี้มักมีจุดแข็งที่วินิจฉัยได้ทันที ข้อมูลนี้ควรรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับพี่น้อง พี่น้องชายหญิง
พ่อแม่และญาติคนอื่นๆ ของ โพรแบนด์ อย่างน้อยระดับเครือญาติ 1 และ 2 การตั้งครรภ์ก่อนหน้าและการคลอดบุตร ระยะแรกเกิด การให้อาหาร และการพัฒนาระยะแรกเริ่มของโพรแบนด์ ธรรมชาติที่รุนแรงขึ้นของการตั้งครรภ์นี้ การใช้ยา การสัมผัสปัจจัยก่อกลายพันธุ์และปัจจัยก่อมะเร็งในตัวอ่อนและทารกในครรภ์ การมีนิสัยที่ไม่ดีและอันตรายจากการประกอบอาชีพในคู่สมรส ประวัติทางสูติกรรมซ้ำเติม การมีพิษ การคุกคามของการแท้งบุตร
ภาวะขาดน้ำมากหรือภาวะน้ำเกินโอลิโกไฮดรามีโอ การคลอดก่อนกำหนด กรณีของการคลอดก่อนกำหนดหรือการคลอดบุตรที่มี IUGR,CM,CB,MB และ MFZ ประวัติทางนรีเวชซ้ำเติม การติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ โรคทางร่างกายเรื้อรังที่ไม่ติดเชื้อ นอกจากข้อมูลเกี่ยวกับ โพรแบนด์ แล้ว แพทย์ยังรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับญาติสนิทของเขาที่มีโรคคล้ายกันหรือมีอาการคล้ายกันบางส่วน หากมีการระบุญาติดังกล่าวพวกเขาจะถูกเชิญให้ตรวจสอบตามวัตถุประสงค์
วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก ลำดับวงศ์ตระกูล ขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ได้รับจาก โพรแบนด์ หรือญาติของเขาในระหว่างการนัดหมายครั้งแรกกับแพทย์ วิธีนี้เป็นส่วนบังคับของการรับสัญญาณหลัก วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการทางการแพทย์ที่เก่าแก่ที่สุด แต่ยังคงอยู่และจะคงเป็นหนึ่งในวิธีการที่ได้รับความนิยมมากที่สุด วิธีนี้ค่อนข้างง่ายและราคาไม่แพง สาระสำคัญของมันอยู่ที่การรวบรวม
โดยแพทย์ของข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลที่จำเป็นสำหรับการรวบรวมและวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลของ โพรแบนด์ ในภายหลัง การรวบรวมข้อมูลดังกล่าวมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุและศึกษาอาการของ โรคทางกรรมพันธุ์ และกรรมพันธุ์ที่แสดงออกใน โพรแบนด์ เช่นเดียวกับในญาติที่ป่วยและสุขภาพแข็งแรงของเขา ขั้นตอนในการรวบรวมข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลและลักษณะของคำถามที่ถามผู้สืบและญาติสนิทของเขามีดังต่อไปนี้ ควรใช้อัลบั้มรูปครอบครัว
เอกสารสำคัญทางการแพทย์ และเอกสารอื่นๆ ระหว่างการรวบรวมข้อมูล เมื่อรวบรวมสายเลือดแพทย์จะใช้เทคนิคและสัญลักษณ์มาตรฐาน บุคคลที่เริ่มการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลคือโพรแบนด์ พี่น้องของ โพรแบนด์ คือ พี่น้องของ โพรแบนด์ ญาติ ลูกพี่ลูกน้อง ลูกพี่ลูกน้องที่สอง แต่ละคนที่รวมอยู่ในสายเลือดของครอบครัวจะได้รับสัญลักษณ์ของตนเอง สี่เหลี่ยมหมายถึงผู้ชาย วงกลมหมายถึงผู้หญิง และรหัสที่ประกอบด้วยตัวเลขสองหลัก
เลขโรมันหมายถึงหมายเลขรุ่นในสายเลือด ภาษาอาหรับหมายถึงหมายเลขของบุคคลในสายเลือด สายเลือด จำนวนสมาชิกของรุ่นหนึ่งจะดำเนินการตามลำดับจากซ้ายไปขวา มีแบบแผนอื่นๆ สัญลักษณ์ การทำแท้ง พาหะของยีนกลายพันธุ์ แฝดโมโนและไดซิโกติค การแท้งบุตร แท้งที่เกิดขึ้นเอง การตายในครรภ์ บุคคลที่เสียชีวิต ภายใต้สายเลือดของครอบครัวตำนานของมันจะถูกวางไว้โดยถอดรหัสการกำหนดที่ยอมรับตามอัตภาพ
การแสดงแผนผังของสายเลือดดังกล่าวเริ่มต้นด้วย โพรแบนด์ ทำเครื่องหมายด้วยลูกศร ซึ่งมักจะอยู่ในญาติรุ่นสุดท้าย สายเลือดครอบครัวควรครอบคลุมญาติอย่างน้อยสองหรือสามชั่วอายุคน ไม่มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับจำนวนรุ่นที่วิเคราะห์และยิ่งมีการศึกษามากเท่าใดข้อสรุปก็จะยิ่งน่าเชื่อถือมากขึ้นเท่านั้น จากนั้น ข้อมูลเกี่ยวกับลูกของ โพรแบนด์ หากเป็นผู้ใหญ่ และพี่น้อง โดยคำนึงถึงลำดับของการตั้งครรภ์และผลที่ตามมา จะถูกรวบรวมและระบุ
จากนั้นข้อมูลจะถูกรวบรวมเกี่ยวกับญาติทางฝั่งแม่ อย่างแรก ทุกอย่างเกี่ยวกับแม่ของผู้ตรวจ พี่น้องของเธอ และลูกๆ ของพวกเขา จากนั้นทุกอย่างเกี่ยวกับคุณย่าทางฝั่งแม่ พี่น้องของเธอ และลูกๆ และหลานๆ ของพวกเขา หากเป็นไปได้ จะมีการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับคุณย่าทวดของโพรแบนด์ ข้อมูลญาติฝั่งพ่อถูกรวบรวมเป็นลำดับเดียวกัน ขั้นตอนต่อไปคือการวิเคราะห์สาเหตุของโรคที่มีอยู่ สัญญาณ ต่อไปนี้มีความสำคัญพื้นฐาน ขนาดของตัวอย่าง
ซึ่งรวบรวมสายเลือด ญาติ 2 ถึง 3 รุ่น ความสมบูรณ์ของการลงทะเบียนพาหะของลักษณะและตัวบ่งชี้อื่นๆ จำเป็นต้องตระหนักถึงลักษณะเฉพาะของโรค ความสำคัญในปัจจุบันของวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลแทบจะประเมินค่าไม่ได้ ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลที่รวบรวมโดยแพทย์ทำให้สามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมหรือไม่ใช่กรรมพันธุ์ของโพรแบนด์ได้ อาการเฉพาะอย่าง ตัวแปรการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สายพันธุ์โมโนเจนิกดั้งเดิมหรือโพลีจีนิกหรือสายพันธุ์ที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม เพื่อสร้าง ในกรณีของสายพันธุ์โมโนเจนิก การแปลตำแหน่งยีนทางพยาธิวิทยาบนออโตโซมหรือโกโนโซม กล่าวคือ เพื่อทำแผนที่ ยีน และเพื่อกำหนดความถี่ของการกระจายตัวในประชากร
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ฮอร์โมน อธิบายอิทธิพลของฮอร์โมนไทรอยด์ต่อการเจริญเติบโต
